1e trimester test

Waarom een 1e trimester test?

Veel aanstaande ouders vragen zich af of hun kind wel gezond zal zijn. Gelukkig worden de meeste kinderen gezond geboren. Als zwangere vrouw heeft u in Nederland de mogelijkheid om voor de geboorte uw kind te laten onderzoeken op een aantal aangeboren aandoeningen. Dit heet prenatale screening. Tijdens het 1e trimester kan u kiezen voor de screening op down-, edwards- en patausyndroom.

De screening kan u misschien geruststellen over de gezondheid van uw kind. Maar het kan u ook ongerust maken, en u voor moeilijke keuzes stellen. U bepaalt zelf of u het onderzoek wilt en of u bij een ongunstige uitslag nog vervolgonderzoek wilt laten doen. U kunt op elk moment stoppen met het onderzoek.

Besluit u dat u de screening op down-, edwards- en patausyndroom wilt?
Dan heeft u keuze uit twee testen:
1. de combinatietest
2. de NIPT

Wilt u meer informatie over de NIPT, kijk www.meerovernipt.nl of www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl.

 In een aantal gevallen komt u niet in aanmerking voor de NIPT. Uw verloskundig zorgverlener zal nagaan of er bij u medische redenen zijn waardoor u niet kunt kiezen voor de NIPT. De NIPT geeft dan geen betrouwbare uitslag. Vrouwen die zwanger zijn van een tweeling kunnen ook niet altijd kiezen voor een NIPT.
Uw verloskundig zorgverlener zal hier meer over vertellen als dit voor u geldt.
 

Een combinatietest is dan vaak wel mogelijk.  

Wat is een combinatietest

Met de combinatietest wordt vroeg in de zwangerschap onderzocht of er een verhoogde kans is dat uw kind downsyndroom heeft. Het onderzoek brengt geen risico’s met zich mee voor u of uw kind. Deze test bestaat uit een combinatie van twee onderzoeken:

1. een bloedonderzoek bij u, in de periode van 9 tot 14 weken van de zwangerschap;

2. de nekplooimeting bij het kind. Dat gebeurt met een echo die gemaakt wordt in de periode van 11 tot 14 weken zwangerschap.

Bloedonderzoek en nekplooimeting

Bij het bloedonderzoek wordt bloed afgenomen en onderzocht in een laboratorium. Bij de nekplooimeting wordt een echo gemaakt. Bij dit onderzoek wordt de dikte van de zogenaamde nekplooi van uw kind gemeten. De nekplooi is een dun vochtlaagje onder de huid in de nek. Dit laagje vocht is altijd aanwezig, ook bij gezonde kinderen. Hoe dikker de nekplooi, hoe groter de kans is dat het kind downsyndroom heeft.

Wat is downsyndroom

Downsyndroom (trisomie 21) is een aangeboren aandoening. Het wordt veroorzaakt door een extra chromosoom. Chromosomen zitten in al onze lichaamscellen en bevatten onze erfelijke eigenschappen. Normaal gesproken hebben we in elke cel twee exemplaren van elk chromosoom. Iemand met downsyndroom heeft van één bepaald chromosoom (chromosoom 21) geen twee, maar drie exemplaren in elke cel.

Wat is trisomie 18 (edwardssyndroom) en trisomie 13 (patausyndroom)

Naast de kans op downsyndroom geeft de uitslag van de combinatietest ook informatie over de kans op trisomie 18 (edwardssyndroom) en trisomie 13 (patausyndroom). U krijgt deze informatie tenzij u aangeeft dit niet te willen weten. De kans op een kind met trisomie 18 en trisomie 13 neemt toe met de leeftijd van de moeder. Trisomie 18 en trisomie 13 zijn, net als downsyndroom (trisomie 21), aangeboren aandoeningen. Deze worden ook veroorzaakt door een extra chromosoom. Trisomie 18 en 13 komen veel minder vaak voor dan downsyndroom.

De kans op een kind met downsyndroom

De kans op een kind met downsyndroom neemt toe met de leeftijd van de moeder   

leeftijd van de moeder

Kans op een kind met downsyndroomop het moment van de test

20 – 25 jaar

11 tot 13 van de 10.000

26 – 30 jaar

14 tot 19 van de 10.000

31 – 35 jaar

20 tot 45 van de 10.000

36 – 40 jaar

60 tot 155 van de 10.000

41 – 45 jaar

200 tot 615 van de 10.000

  Toelichting tabel

Als 10.000 vrouwen van 30 jaar zwanger zijn, dan zijn 19 van hen zwanger van een kind met downsyndroom. Dat betekent dat 9981 vrouwen zwanger zijn van een kind zonder downsyndroom.

De uitslag is een kans

De uitslagen van bloedtest en nekplooimeting, in combinatie met uw leeftijd en de precieze duur van de zwangerschap, bepalen hoe groot uw kans is op een kind met downsyndroom. Het onderzoek geeft geen zekerheid. Bij een verhoogde kans op een kind met downsyndroom krijgt u vervolgonderzoek aangeboden. Met vervolgonderzoek kan met zekerheid worden vastgesteld of uw kind downsyndroom heeft of niet.

Verhoogde kans

Een verhoogde kans betekent in Nederland dat er een kans is van 1 op 200 of hoger op het moment van de test. Een kans van 1 op 200 betekent dat van elke 200 zwangere vrouwen één vrouw zwanger is van een kind met downsyndroom. De andere 199 vrouwen zijn niet in verwachting van een kind met downsyndroom. Ook als uit het onderzoek geen verhoogde kans komt, is dit geen garantie op een gezond kind.

Verdikte nekplooi

Een verdikte nekplooi komt niet alleen voor bij downsyndroom. Ook bij gezonde kinderen wordt soms een verdikte nekplooi gezien. Een verdikte nekplooi kan ook wijzen op andere chromosoomafwijkingen en lichamelijke aandoeningen bij het kind, zoals hartafwijkingen. Indien de nekplooimeting 3,5 millimeter of meer is, dan krijgt u altijd uitgebreid aanvullend echoscopisch onderzoek aangeboden.

Vervolgonderzoek

De uitslag van de combinatietest is een kans. Bij een verhoogde kans of bij een medische indicatie kunt u kiezen voor vervolgonderzoek. Dit vervolgonderzoek bestaat uit een vlokkentest (tussen 11 en 14 weken zwangerschap) of een vruchtwaterpunctie (na 15 weken zwangerschap). Daarmee krijgt u zekerheid of uw kind een aandoening heeft. Soms wordt ook een uitgebreide echo gedaan. Sinds 1 april 2014 heeft u bovendien de mogelijkheid mee te doen aan de studie naar de NIPT (Niet-Invasieve Prenatale Test).

Vlokkentest en vruchtwaterpunctie

Bij een vlokkentest wordt een stukje weefsel van de moederkoek weggenomen en onderzocht. Bij een vruchtwaterpunctie wordt vruchtwater afgenomen en onderzocht. Bij beide onderzoeken bestaat een kleine kans op een miskraam als gevolg van het onderzoek. Dit komt voor bij drie tot vijf van de 1000 onderzoeken. Deze kans is iets groter bij de vlokkentest dan bij de vruchtwaterpunctie. Wilt u meer informatie over de vlokkentest of over de vruchtwaterpunctie? Kijkt u dan op www.erfelijkheid.nl en www.rivm.nl/downscreening.

Trident-1,NIPT voor hoog-risico zwangeren

Sinds 1 april 2014 kunt u als zwangere meedoen aan de studie naar de nieuwe bloedtest NIPT. Er wordt dan bloed van u afgenomen om het DNA van de foetus te onderzoeken. In een laboratorium wordt het bloed getest op downsyndroom (trisomie 21), trisomie 18 (edwardssyndroom) en trisomie 13 (patausyndroom). Het voordeel van de NIPT is dat u niet het risico loopt een miskraam te krijgen. Daar staat tegenover dat de NIPT geen 100% zekerheid geeft.

De uitslag van de NIPT kan niet-afwijkend of afwijkend zijn.

  1. Bij een afwijkende uitslag kan het zijn dat uw kind toch geen downsyndroom, trisomie 18 of trisomie 13 heeft. Als u zekerheid wilt of overweegt de zwangerschap af te breken, is verder onderzoek nodig om de NIPT-uitslag te bevestigen.
  2. Bij een niet-afwijkende uitslag wordt een vervolgonderzoek niet geadviseerd: de kans is dan erg klein dat uw kind toch downsyndroom, trisomie 18 of trisomie 13 heeft.

Wilt u meer weten over de NIPT-studie kijk dan op: www.meerovernipt.nl

    Bewust kiezen

    U bepaalt zelf of u de screening op downsyndroom wilt laten doen. Als uit het onderzoek blijkt dat u een verhoogde kans heeft op een kind met downsyndroom, trisomie 18 of 13, bepaalt u ook zelf of u vervolgonderzoek wilt. Wat weegt u af? U kunt hierbij denken aan de volgende onderwerpen:

    1. hoeveel wilt u weten over uw kind voordat het wordt geboren?
    2. als uit de combinatietest blijkt dat uw kind mogelijk een aandoening heeft, wilt u dan wel of geen vervolgonderzoek laten doen?
    3. hoe kijkt u aan tegen een vlokkentest of vruchtwaterpunctie die een verhoogde kans op een miskraam kan geven? Wilt u misschien meedoen aan de NIPT-studie?
    4. als uit het vervolgonderzoek blijkt dat uw kind inderdaad een aandoening heeft, hoe bereidt u zich hierop voor?
    5. hoe kijkt u aan tegen het leven met een kind met downsyndroom (trisomie 21), trisomie 18 (edwardssyndroom) of trisomie 13 (patausyndroom)?
    6. hoe kijkt u aan tegen het eventueel voortijdig beëindigen van een zwangerschap bij een kind met een aandoening?

    Uit het vervolgonderzoek kan blijken dat u in verwachting bent van een kind met down-syndroom (trisomie 21), trisomie 18 (edwardssyndroom) of trisomie 13 (patausyndroom). Het is ook mogelijk dat u in verwachting bent van een kind met een andere chromosoomafwijking. Dit kan u voor moeilijke keuzes plaatsen. Praat hierover met uw partner, met uw verloskundige, huisarts of gynaecoloog. Als u besluit dat u uw zwangerschap voortijdig wilt beëindigen, dan kan dat tot 24 weken zwangerschap. Als u besluit uw zwangerschap uit te dragen, wordt u daarbij begeleid door uw verloskundig zorgverlener.

    Hulp bij het kiezen

    Heeft u behoefte aan ondersteuning bij het maken van uw keuze om wel of geen screening op downsyndroom te laten uitvoeren? Dan kunt u altijd terecht bij uw verloskundige, huisarts of gynaecoloog. Een andere mogelijkheid is de informatie op de websites te bekijken.

    Extra informatie over down-, Edwards- en patausyndroom

    Downsyndroom (trisomie21)

    Kinderen met downsyndroom ontwikkelen zich trager en beperkter dan normaal. Dit is per kind weer anders. Het is ook niet te voorspellen hoe de ontwikkeling gaat verlopen. Vroeg starten met het stimuleren van de ontwikkeling is aan te bevelen. Jonge kinderen zijn overdag meestal thuis of gaan naar de kinderopvang. Soms bezoeken ze een speciaal dagcentrum. De meeste kinderen met downsyndroom gaan naar een gewone school. Een kleine groep gaat naar het speciaal onderwijs. De kinderen gaan vaak vooruit in praten, het omgaan met anderen en in het leren van vaardigheden die belangrijk zijn voor het dagelijkse leven. Vanaf de puberteit gaan steeds meer jongeren met downsyndroom naar een speciale school of dagcentrum. Vaak zijn pubers met downsyndroom verlegen en teruggetrokken. Aandachtsproblemen en gedragsproblemen komen bij deze pubers twee maal zo vaak voor als bij andere pubers. Hoe erg de gedragsproblemen zijn heeft direct te maken met de ernst van de verstandelijke beperking. Tot ongeveer 30 jaar woont de helft van de volwassenen met downsyndroom thuis. Anderen wonen in kleine woonvormen of in een eigen woning met begeleiding. Gemiddeld worden mensen met downsyndroom 60 jaar. Gedurende het hele leven hebben mensen met downsyndroom begeleiding en ondersteuning nodig.

    De kans op een miskraam of op later overlijden van het kind tijdens de zwangerschap is groter dan gemiddeld bij een zwangerschap van een kind met downsyndroom. Bijna de helft van de kinderen met downsyndroom wordt geboren met een hartafwijking. Indien noodzakelijk kan deze afwijking operatief worden behandeld. Dit geeft vrijwel altijd een goed resultaat. Het kan ook voorkomen dat een kind met downsyndroom wordt geboren met een maag-darmafwijking, ook dan is een operatie kort na de geboorte noodzakelijk. Daarnaast hebben kinderen met downsyndroom meer kans op problemen met de luchtwegen, het gehoor, de ogen, de spraak en met de afweer tegen infecties. Volwassenen met downsyndroom krijgen vaker en op jongere leeftijd dan gemiddeld een vorm van dementie (de ziekte van Alzheimer). Hoe ernstig de gezondheidsproblemen zijn, verschilt van persoon tot persoon. Kinderen en jongeren met downsyndroom en hun ouders kunnen terecht bij de kinder-arts, een downpoli of een downteam. Een downteam is samengesteld uit onder andere een kinderarts, logopedist, fysiotherapeut en een maatschappelijk werker. Volwassenen met downsyndroom kunnen terecht bij hun huisarts, downpoli of downteam. Medische zorg, inclusief eventuele hulpmiddelen, aan kinderen met downsyndroom wordt vergoed door de zorgverzekering.

    Edwardssyndroom (trisomie 18)

    Een kind met trisomie 18 heeft een zeer kwetsbare gezondheid. Het merendeel van de kinderen met trisomie 18 overlijdt tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. Kinderen met trisomie 18 die levend geboren worden overlijden meestal in het eerste levensjaar. Kinderen met trisomie 18 hebben een zeer ernstige verstandelijke beperking. Ongeveer 9 van de 10 kinderen heeft een ernstige aangeboren hartafwijking. Ook andere organen zoals de nieren en de darmen zijn vaak aangedaan. Ook kunnen open buik en een slokdarmafsluiting voorkomen. Bij trisomie 18 is er vaak voor de geboorte al een groeiachterstand. Het geboortegewicht is daarom laag. Het kind kan een klein gezicht hebben met een grote schedel. De gezondheidsproblemen zijn altijd ernstig, maar de aard en de ernst van deze problemen verschilt van kind tot kind.

    Patausyndroom (trisomie 13)

    Een kind met trisomie 13 heeft een zeer kwetsbare gezondheid. Het grootste deel van de kinderen overlijdt tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. Kinderen met trisomie 13 die levend geboren worden overlijden meestal in het eerste levensjaar. Kinderen met trisomie 13 hebben een ernstig verstandelijke beperking. Er is meestal een stoornis in de aanleg van de hersenen en van het hart. Soms komen ook nieraandoeningen en afwijkingen van het maag-darmkanaal voor. Daarnaast kunnen extra vingers of tenen aanwezig zijn. Er is vaak al voor de geboorte een groeiachterstand. Het geboortegewicht is daarom laag. Ook kunnen afwijkingen aan het gezicht voorkomen, zoals een lip-kaak-gehemeltespleet (schisis). De gezondheidsproblemen zijn altijd ernstig, maar de aard en ernst van deze problemen verschilt van kind tot kind.


    Adres:
    Koningin Julianaplein 5b
    2635 HD Den Hoorn ZH

    Telefoon: (015) 285 32 44
    Bereikbaar maandag t/m vrijdag
    van 9.00 tot 12.00 uur


    Verloskundig-echoscopisten:

    Gerrie Bosch-Los
    Anita van Oostrom
    Marlies Knapen                      Janne-Marie Vis

    Yvette Zwinkels